मुंबई : परळच्या बाई जेरबाई वाडिया रुग्णालयातील डॉक्टरांनी अडीच महिन्यांच्या चिमुरडीचे रक्त काढले तेव्हा ते गोठले. परिचित किरमिजी रंगाच्या ऐवजी, सिरिंज जाड, गुलाबी द्रवाने भरलेली आहे.फॅमिलीयल लिपोप्रोटीन लिपेस डेफिशियन्सी (LPLD) या दुर्मिळ आनुवंशिक विकाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाला वाचवण्याच्या शर्यतीत वाढ झालेल्या हृदयाचे मूल्यमापन त्वरीत काळाच्या विरोधात सुरू झाले, जे चरबीच्या चयापचयावर परिणाम करणारे एक दुर्मिळ वंशानुगत विकार आहे ज्यामुळे लाखोपैकी एकावर परिणाम होतो.लग्नाच्या चार वर्षांनंतर बांद्रा दाम्पत्याचे पहिले अपत्य असलेल्या या बाळाला 29 मे रोजी हृदयविकारामुळे वाडिया रुग्णालयात पाठवण्यात आले. “ते एक्स-रे घेऊन आले होते ज्यात दोन महिन्यांच्या मुलाचे हृदय असामान्यपणे मोठे होते,” असे वाडिया हॉस्पिटलमधील बालरोग हृदयरोगतज्ज्ञ डॉ सुमित्रा व्यंकटेश यांनी सांगितले. परंतु असामान्यपणे हलक्या रंगाच्या रक्ताने काहीतरी अधिक गंभीर सुचवले.चाचण्यांमध्ये 42,000 mg/dL ची ट्रायग्लिसराइड पातळी आढळून आली – साधारण पातळीच्या जवळपास 300 पट. “अशा उच्च ट्रायग्लिसरायड्समुळे, रक्तवाहिन्या बंद पडू शकतात, ज्यामुळे हृदयविकाराचा झटका किंवा स्ट्रोक येऊ शकतो,” डॉ व्यंकटेश म्हणाले. काही तासांतच, बालरोग एंडोक्राइनोलॉजी, कार्डिओलॉजी, इंटेन्सिव्ह केअर, हेपॅटोलॉजी, जेनेटिक्स, न्यूट्रिशन आणि रेडिओलॉजीचे तज्ञ उपचार योजना तयार करण्यासाठी एकत्र आले.“आम्ही 29 मे रोजी वाडिया हॉस्पिटलमध्ये ओपीडी सल्लामसलत करण्यासाठी आलो आणि आमच्या मुलाला इतका दुर्मिळ विकार झाला असेल याची कल्पनाही केली नव्हती की ती महिनाभर हॉस्पिटलमध्ये राहील,” असे तिचे वडील, वांद्रे येथील मेकॅनिक म्हणाले.पुढील 16 दिवस तिला तोंडावाटे खाणे आणि IV पोषण देणे बंद ठेवण्यात आले जेणेकरून तिच्या रक्तातील चरबी कमी होईल. “दोन आठवड्यांपेक्षा जास्त काळ उपास करणाऱ्या, रडणाऱ्या अर्भकाला भुकेले राहणे सोपे नव्हते, विशेषत: आई तुटून पडल्याने,” डॉ. व्यंकटेश म्हणाले, टीमने मुलाला शांत करण्यासाठी पॅसिफायरचा वापर केला.एकदा ट्रायग्लिसराईडची पातळी घसरायला लागली की, सुरक्षित तोंडी आहार तयार करण्यावर लक्ष केंद्रित केले. चरबीयुक्त सामग्रीमुळे आईचे दूध नाकारले गेले. अमेरिकेतून विशेष फीड आयात करणे महाग होते. “म्हणून, आमच्या पोषणतज्ञांनी एक जुगाड तयार केला, जो मोठ्या प्रमाणात सहज उपलब्ध असलेल्या स्किम्ड मिल्क पावडरवर आधारित आहे,” डॉ व्यंकटेश म्हणाले.हॉस्पिटलायझेशनच्या 19 व्या दिवसापर्यंत, बाळाची ट्रायग्लिसराइड पातळी 242 mg/dL पर्यंत घसरली, तिच्या रक्ताचा सामान्य रंग परत आला आणि हृदयाचे कार्य सुधारले. अनुवांशिक चाचणीने LPLD ची पुष्टी केली आणि रुग्णालयाने उत्परिवर्तनासाठी दोन्ही पालकांची चाचणी घेण्याची योजना आखली आहे.वाडिया हॉस्पिटलचे वैद्यकीय संचालक आणि बालरोग एंडोक्राइनोलॉजिस्ट प्रा डॉ सुधा राव यांनी तिला समोर आलेल्या सर्वात गंभीर प्रकरणांपैकी एक म्हणून वर्णन केले. “मुलाला आहारातील चरबीचे आजीवन निर्बंध आवश्यक आहेत,” ती म्हणाली, ती पुढे म्हणाली की तिची सामान्यपणे वाढ आणि विकास अपेक्षित आहे.फोर्टिस हॉस्पिटल, मुलुंडच्या बालरोग हृदयरोगतज्ज्ञ डॉ स्वाती गारेकर यांनी सांगितले की, LPLD इतके दुर्मिळ आहे की अनेक डॉक्टरांना त्यांच्या कारकिर्दीत कधीच केस आढळत नाही. “तथापि, औषधाच्या प्रगतीमुळे, नजीकच्या भविष्यात आम्हाला योग्य उपचार मिळू शकतात,” ती म्हणाली.पालकांसाठी, लहान मुलीची पुनर्प्राप्ती हा सर्वात मोठा पुरस्कार आहे. “ती बहुतेक आनंदी मूल आहे – तिला भूक लागल्याशिवाय,” तिचे वडील हसत हसत म्हणाले.
